La jeune femme berlinoise Hannah, âgée de 23 ans, souffre d'une soi-disant déficience en POMC. Le défaut génétique extrêmement rare fait que la jeune femme a toujours faim.
Hannah est l’un des 50 patients dans le monde souffrant du déficit en POMC. Il lui manque la proopiomélanocortine (POMC), une hormone qui supprime l’appétit. Selon l'organisation faîtière d'entraide allemande, Axis est une maladie extrêmement rare s'il y a moins de cinq patients sur 10 000 personnes. Le 28 février aura lieu la "Journée mondiale des maladies rares". Il devrait créer plus d'attention pour ceux qui sont touchés.
Le récit de la souffrance de Hannah commence avec sa naissance
En été 1994, la fille est née. Votre foie ne fonctionne pas bien dès le début. Les médecins de l'Hôpital universitaire de Berlin Charité diagnostiquent une déficience congénitale en cortisol et prescrivent leur hydrocortisone. À ce jour, elle prend les moyens. "Cela a aidé Hannah à survivre", a déclaré la mère dans une interview avec Focus. "Mais sa souffrance n'était pas finie."
Dès son enfance, Hannah a pris du poids plus rapidement que la moyenne. À un an, elle pesait 20 kilogrammes. C'est environ quatre fois le poids des pairs. "Elle avait toujours faim, on ne pouvait jamais en avoir assez", se souvient le père Christian. La famille a essayé de lutter contre la physiothérapie, les conseils nutritionnels et les traitements. Sans succès. Hannah grossissait. Pour aggraver les choses, son développement physique a été retardé. Elle n'a pas appris à marcher avant l'âge de deux ans.
Pas d'experts, pas de diagnostic
Quatre ans après la naissance d'Hannah, la percée est soudainement arrivée: à la clinique d'endocrinologie pédiatrique, où sont traités des enfants présentant des déséquilibres hormonaux, un groupe de travail a diagnostiqué le comportement de Heiko Krude dans un tableau clinique sans précédent: le déficit en POMC.
Heiko Krude, qui dirige aujourd'hui le Centre des maladies rares de la Charité, explique: "Le diagnostic tardif, comme celui d'Hannah, est un élément clé de notre travail." Pour ces maladies rares, il y a tout simplement trop peu d'experts, ce qui complique le diagnostic. Le problème d'Hannah n'est pas si rare, comme l'explique encore Krude: "La seule maladie est rare - mais si vous comptez tous les patients du groupe de maladies, vous atteignez environ un pour cent de toutes les personnes."
La maladie rare a de nombreux visages: des déformations du pied squelettique sur les maladies des yeux au déficit en POMC. Les défauts génétiques en sont souvent la cause.
Pendant ce temps, Hannah pesait 170 kilogrammes
Chez Hannah, cela a pris 17 ans, du diagnostic au début du traitement. Une période indescriptiblement cruelle pour Hannah et sa famille. "C'était comme être dans un film d'horreur: j'étais un toxicomane, j'ai continué à grandir et rien n'a aidé", a déclaré le joueur de 23 ans. À la fin, Hannah pesait 170 kilos. "Je n'avais que quelques amis et je ne pouvais participer à presque rien."
Un nouveau médicament américain devrait aider
Depuis le 1er janvier 2015, le Berliner participe à une étude portant sur un nouveau médicament en provenance des États-Unis. Il est destiné à remédier au défaut rare de la régulation de l'alimentation et à bloquer de manière permanente le sentiment de faim accablant.
Les premiers succès ont été rapides: "Si vous avez faim toute votre vie et que vous ne l'êtes plus, c'est comme un rêve", déclare Hannah. Aujourd'hui, elle a un poids normal, peut faire du sport et a finalement beaucoup d'amis. Elle a récemment terminé son apprentissage en tant qu'assistante en gestion de bureau.
Et sa famille est reconnaissante que Hannah s'améliore enfin: "C'est comme un miracle", dit la mère Birgit. "Pendant 20 ans, nous nous sommes concentrés uniquement sur cette maladie, nous sommes maintenant soulagés et libérés."
Mais son défaut génétique accompagnera la jeune femme tout au long de sa vie. Chaque jour, elle injecte le médicament dans la cuisse. A cela s’ajoute la dose quotidienne d’hydrocortisone. Il n'y a que quelques effets secondaires: Ses cheveux sont devenus plus foncés - auparavant, ils étaient rouges, maintenant ils sont bruns. Pour les infections, Hannah doit faire très attention, elle est beaucoup plus vulnérable. Mais elle est toujours heureuse: "C'est une toute nouvelle vie."
"Namse" veut aider d'autres victimes
Afin de pouvoir aider les patients comme Hannah plus efficacement et plus rapidement à l’avenir, des médecins de toute l’Allemagne unissent leurs forces au sein du réseau "Translate Namse". "Namse" est la forme abrégée de "Plan d'action national pour les personnes atteintes de maladies rares". Au total, neuf centres médicaux, dont ceux de Heidelberg, Essen, Bonn et Hambourg, participent au projet.
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