Il existe de nombreuses trisomies, mais grâce à une analyse de sang, il n'est plus nécessaire de pratiquer une amniocentèse pour poser un diagnostic. Ce que sont les trisomies et tout ce qui concerne le test sanguin, vous le découvrirez ici.
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- Comment fonctionne le test sanguin?
- Test sanguin contre amniocentèse
- Que signifient les trisomies individuelles?
- Quelles assurances maladie facturent les coûts du test sanguin?
Depuis 2012, donne une alternative à l'amniocentèse risquée. Un test sanguin peut clarifier les trisomies sans aucun risque. Cependant, le test ne porte pas sur le cash-flow et avec 200 à 300 euros, rien d’autre que bon marché. Mais la décision des compagnies d’assurance maladie et des médecins de faire de ce test une indemnité financière en cas de grossesse à risque est prévisible. Néanmoins, il y a beaucoup de critiques, c'est pourquoi un débat est toujours en cours.
Comment fonctionne le test sanguin?
Pour le test, la future mère prend du sang. En plus des informations génétiques de la mère, des fragments d'ADN de son enfant à naître sont déjà dans son sang. Ceux-ci passent du placenta dans le sang de la mère. Ces fragments suffisent déjà pour lire les anomalies chromosomiques et diagnostiquer sept trisomies. Habituellement, les trisomies 21, 18 et 13 sont étudiées. Selon le fabricant, le résultat du test est fiable à 99, 8%.
Test sanguin contre amniocentèse
Le test sanguin est une méthode non invasive, ce qui signifie que l’enfant à naître n’est pas impliqué dans le test. Pour la mère, le test est un échantillon de sang régulier. Par conséquent, le test ne présente aucun risque d'infection ou de fausse couche. Le test est déjà possible à partir de la neuvième semaine de grossesse.
Lors d'un examen du liquide amniotique, le matériel génétique de l'enfant à naître est retiré du sac amniotique au moyen d'une aiguille creuse. Le liquide amniotique contient des cellules enfantines qui peuvent être analysées en laboratoire. En plus du test de la trisomie, la concentration de deux protéines peut également être mesurée. Celles-ci donnent une indication des malformations de la colonne vertébrale et de la paroi abdominale. Le test est possible à partir de la 16e semaine de grossesse et offre une certitude de 99% similaire à celle du test sanguin. Puisqu'il s'agit d'un test invasif, ce test est risqué. Parce que, tandis que l'aiguille creuse est insérée dans le sac amniotique, elle se rapproche beaucoup de l'enfant à naître et l'enfant risque d'être blessé. Il existe également un risque de fausse couche de 0, 1 à 0, 5%. Un examen du liquide amniotique est pris en charge lors de grossesses à risque par les compagnies d’assurance maladie.
Que signifient les trisomies individuelles?
Les trisomies sont des modifications du génome, associées à diverses déficiences physiques et mentales. La structure ou le nombre de chromosomes est différent. Normalement, chaque chromosome est dupliqué. S'il existe une trisomie, elle existe en triple. Dans la trisomie 21 ou le syndrome de Down, le nombre 21 de chromosomes est affecté. Le matériel génétique supplémentaire entraîne diverses déficiences mentales et physiques. Les trisomies peuvent toucher n'importe quel chromosome, de nombreuses malformations étant suffisamment graves pour entraîner une fausse couche prématurée. Cependant, il existe trois trisomies diagnostiquées par les médecins pendant la grossesse.
Trisomie 21
Il existe quatre formes différentes du syndrome de Down (= trisomie 21), qui sont résumées ici. En Allemagne, environ 1200 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année. Les symptômes peuvent être à des degrés divers. Outre les caractéristiques externes telles que le nanisme, un cou court et épais, une petite tête ronde aplatie à l'occiput, les personnes atteintes du syndrome de Down ont le nez en selle, mais aussi un sillon à quatre doigts et d'autres symptômes visuels. De plus, des malformations des organes internes ou des défauts fonctionnels peuvent être formés.
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Trisomie 18
Le syndrome d'Edward (= trisomie 18) survient chez environ un enfant né sur 5 000. Le type de malformations, ainsi que leurs caractéristiques, sont très polyvalents. Au total, environ 150 malformations différentes sont associées au syndrome. Cela inclut les malformations possibles du cœur, de la tête, du cerveau, des reins et des extrémités.
Les enfants nés avec le syndrome d'Edward s'attendent à une vie très courte, en moyenne quatre jours. 10% des garçons et 55% des filles survivent la première année de vie. À l'âge de cinq ans, environ 15% des filles vivent encore. Cependant, seulement 10% des fœtus affectés naissent vivants.
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Trisomie 13
La trisomie 13 est également appelée syndrome de Pätau, qui survient dans environ 1 naissance sur 10 000. Ce syndrome se caractérise par diverses malformations et problèmes de comportement. Les différents symptômes peuvent survenir individuellement et dans de nombreuses combinaisons. Les malformations peuvent toucher, entre autres, la tête, les yeux, les extrémités, mais également le cerveau, le cœur, le système digestif ou le tractus génito-urinaire.
Seulement dix pour cent des foetus affectés naissent vivants. Parmi eux, 60% meurent au cours de leur première année de vie. Les filles survivent généralement plus longtemps que les garçons, mais seuls 10% des enfants affectés ont plus de cinq ans.
Quelles compagnies d'assurance maladie couvriront les coûts du test sanguin?
Bien que la décision des compagnies d’assurance maladie et des médecins concernant la prise en charge des coûts soit prévisible, seuls quelques rares compagnies d’assurance maladie en supportent jusqu’à présent les coûts. Mais même si un accord est conclu, les coûts ne sont supportés que par les grossesses à haut risque. Cependant, vous pouvez demander à l'avance à votre compagnie d'assurance-maladie quels examens de grossesse sont payés. Si votre médecin recommande le test sanguin, vous devez demander un remboursement.
Par Lisa Philomena Strietzel
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